El proyecto de Martín

El Proyecto Martín busca conectar con un equipo científico nacional o internacional que pueda:

Estudiar en profundidad la base genética de la enfermedad.

Analizar posibles dianas terapéuticas.

Evaluar el desarrollo de una terapia génica o terapia molecular dirigida.

Diseñar una estrategia de tratamiento que pueda mejorar la calidad de vida del paciente.

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN POSIBLES

Entre las líneas científicas que podrían explorarse:

análisis genómico y funcional de la mutación
desarrollo de modelos celulares o animales
terapia génica mediante vectores virales
edición genética
terapias dirigidas a proteína o enzima

Estas líneas representan las nuevas fronteras de la medicina de precisión.

ESTIMACIÓN DE DESARROLLO DE TERAPIA GÉNICA

El desarrollo de terapias génicas personalizadas para enfermedades ultrararas suele implicar:

Fase 1 – Investigación genética

Identificación y estudio de la mutación.
Duración estimada: 6-12 meses

Fase 2 – Desarrollo preclínico

Modelos celulares y diseño de vector. 
Duración estimada: 12-24 meses

Fase 3 – Validación y preparación clínica

Pruebas de seguridad y eficacia.  Duración estimada: 12 meses

Coste estimado total del proyecto entre 1.000.000 € y 1.500.000 €

Este tipo de proyectos ya se han desarrollado en distintos países para enfermedades ultrararas mediante colaboración entre familias, científicos y fundaciones.

impacto del proyecto

El proyecto de Martín podría generar:

análisis genómico y funcional de la mutación
desarrollo de modelos celulares o animales
terapia génica mediante vectores virales
edición genética
terapias dirigidas a proteína o enzima

Estas líneas representan las nuevas fronteras de la medicina de precisión.