Te contaré un poco mi historia para que sepas quién soy y por qué estas aquí
Martín nació el 11 de agosto de 2022 después de nueve meses de un embarazo normal, tranquilo y lleno de ilusión. Como cualquier familia que espera a su hijo, imaginábamos su llegada con felicidad, planes y sueños.
El embarazo había sido precioso. Todo indicaba que Martín llegaría al mundo como un bebé sano.
Pero la historia empezó a cambiar pocas horas después de nacer.
Los matrones comenzaron a notar algo extraño: Martín no quería comer. Le ofrecían el pecho, el biberón… pero una y otra vez lo rechazaba. Las horas pasaban y aquella falta de respuesta empezaba a preocupar.
En un momento, Rocío sintió que Martín se estaba apagando.
Fue un instante que nunca olvidaremos. Sin dudarlo, avisamos al equipo médico. Rápidamente se lo llevaron al nido para observarlo con más atención.
Poco después, la pediatra de planta nos dio la primera noticia que cambiaría nuestras vidas.
Martín presentaba hipotonía generalizada, lo que significa que sus músculos estaban más débiles de lo normal. Era necesario estudiarlo para entender qué estaba ocurriendo.
A partir de ese momento comenzó un camino que muchas familias con enfermedades raras conocen demasiado bien: hospitales, pruebas médicas, consultas, especialistas y mucha incertidumbre.
Durante más de un año, Martín pasó por numerosas pruebas intentando encontrar respuestas.
La sensación era siempre la misma: preguntas sin respuesta y un diagnóstico que no llegaba.
Hasta que finalmente decidimos dar un paso más.
Solicitamos una prueba genética avanzada llamada exoma, un estudio que analiza los genes para buscar posibles alteraciones genéticas.
Ese análisis cambió todo.
El resultado confirmó que Martín tenía una enfermedad genética ultrarara, el Síndrome de Pettigrew, una condición ligada al cromosoma X que afecta al sistema nervioso y cuya prevalencia se estima en aproximadamente un caso por cada millón de habitantes.
Además, los estudios también detectaron una alteración en el ALPL, un gen relacionado con la producción de una enzima fundamental en el organismo.
De repente, nuestra vida se llenó de palabras médicas, diagnósticos complejos y una realidad difícil de aceptar: no existe tratamiento para la enfermedad de Martín.
Pero también entendimos algo muy importante.
Cuando una enfermedad es ultrarara, la investigación se convierte en la única esperanza.
Por eso decidimos no quedarnos de brazos cruzados.
Decidimos luchar.
La enfermedad
¿Qué es el Síndrome de Pettigrew?
El Síndrome de Pettigrew es una enfermedad genética ultrarara que afecta principalmente al sistema nervioso central y está ligada al cromosoma X.
Esto significa que afecta casi exclusivamente a niños varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras del gen alterado sin desarrollar la enfermedad.
Las personas con este síndrome pueden presentar:
Cada caso puede manifestarse de forma diferente, ya que es una enfermedad muy poco frecuente y aún poco estudiada. Su prevalencia estimada es de aproximadamente 1 caso por cada millón de habitantes, lo que hace que exista muy poca investigación científica y pocos tratamientos específicos.
Por eso es tan importante impulsar la investigación, para comprender mejor la enfermedad y encontrar posibles terapias que mejoren la calidad de vida de quienes la padecen.
El ALPL es un gen que contiene las instrucciones para que el cuerpo produzca una enzima llamada fosfatasa alcalina.
Esta enzima es muy importante porque participa en procesos esenciales del organismo, especialmente en:
Cuando el gen ALPL tiene una mutación o no funciona correctamente, el cuerpo no produce suficiente fosfatasa alcalina o esta enzima no funciona como debería.
Esto puede provocar problemas en el organismo, especialmente relacionados con:
Importancia en enfermedades raras
Las alteraciones en el gen ALPL están relacionadas con enfermedades poco frecuentes que afectan al metabolismo óseo y a diferentes sistemas del organismo.
Por eso es fundamental que estos casos sean estudiados por especialistas en genética, ya que comprender cómo funciona este gen puede ayudar a desarrollar nuevas terapias en el futuro.
